骨髓增生性综合征(MDS)是一种经常无法识别的,未经诊断的稀有骨髓衰竭障碍群,该疾病不再使人体在骨髓中产生足够健康的正常血细胞。该疾病也被称为血液癌的一种形式。
每年在美国报告新的MDS病例,平均33-55每天在美国被诊断出的人。
据估计,在美国与MDS一起生活87,000每年在全球范围内新案件。
75%MDS患者是60+年龄,这种疾病也会影响孩子们和年轻人
MDS患者(或30%)发展为急性髓样白血病(AML)。
是较低风险患者(未接受骨髓移植)的平均存活率,大约5个月对于高危患者。
MD的确切原因是未知的。潜在触发器包括:
癌症的放射和化学疗法。
长期接触某些环境或工业化学品,例如苯。
干细胞移植被认为是潜在治愈MD的唯一方法。
批准的治疗方法可帮助治疗症状并有助于减缓疾病的进展。
骨髓增生综合征(MDS)是一组多样的骨髓疾病,其中骨髓没有产生足够的健康血细胞。MDS通常被称为“骨髓衰竭障碍”。MDS主要是老年人的疾病(大多数患者年龄在65岁以下),但MD也会影响年轻患者。为了帮助您更好地了解MD,首先考虑一些有关骨髓和血液的基础可能会有所帮助。骨髓是生产三种血细胞的工厂:红细胞,白细胞和血小板。健康的骨髓会产生未成熟的血细胞(称为干细胞,祖细胞或爆炸),通常会发展为成熟,功能齐全的红细胞,白细胞和血小板。在MDS中,这些干细胞可能不会成熟,并且可能积聚在骨髓中,或者它们的寿命可能缩短,导致循环中的成熟血细胞少于正常成熟的血细胞。
低血细胞计数(称为细胞质减少症)是MDS的标志性特征,是MDS患者经历的某些症状 - 感染,贫血,自发出血或易于瘀伤。贫血(低红细胞计数),中性粒细胞减少症(低白细胞计数)和血小板减少症(低血小板计数)是血细胞细胞质的主要类型,如下所述。除了减少血细胞数量外,由于发育不良,血液循环的成熟血细胞可能无法正常起作用。发育不良的形式定义是细胞的异常形状和外观或形态。前缀Myelo-来自希腊语,这意味着骨髓。因此,骨髓增生是指成熟血细胞的异常形状和外观(或形态)。综合征来自希腊语,是指一起出现的一组症状。
骨髓无法产生成熟的健康细胞是一个逐步过程,因此MDS不一定是末期疾病。一些患者确实屈服于该疾病的直接影响:血细胞减少和/或血小板计数可能伴随着身体对抗感染和控制出血的能力的丧失。此外,对于大约30%的被诊断为MDS的患者,这种类型的骨髓衰竭综合征将发展为急性髓样白血病(AML)。
要了解有关MDS对血细胞影响的更多信息,单击此处查看我们的完整手册。
除少数例外,MD的确切原因是未知的。一些证据表明,某些人天生有发展MD的趋势。可以将这种趋势视为由外部因素触发的开关。如果无法确定外部因素,则该疾病被称为“主要MD”。
癌症的放射和化学疗法是MDS发展的已知触发因素之一。服用化学疗法药物或接受可能治愈的癌症放射治疗的患者,例如乳腺癌或睾丸癌,霍奇金氏病和非霍奇金淋巴瘤,在治疗后长达10年有可能发育MDS。使用癌症化学疗法或放射后发展的MDS称为“次级MDS”,通常与骨髓细胞中多个染色体异常有关。这种类型的MD通常会迅速发展为AML。
长期暴露于某些环境或工业化学物质(例如苯)也可以触发MDS。尽管现在使用苯的使用受到了高度调节,但尚不清楚其他化学物质可能会使MDS诱发MDS,尽管某些职业已被标记为开发MDS或AML的“有风险”(例如,画家,煤矿矿工,防腐剂)。没有引起MD的已知食物或农产品。虽然每天饮酒可能会降低红细胞和血小板计数,但酒精不会引起MD。没有足够的数据来确定吸烟是否增加了发展MD的风险。但是,众所周知,吸烟者的发展AML的风险是非吸烟者的1.6倍。
患者及其家人经常担心MD可能具有传染性。没有证据表明病毒会引起MD。因此,MD不能传输给亲人。
MDS没有继承。实际上,这是一个非常罕见的时刻,包括兄弟姐妹在内的家庭成员被诊断出患有MDS。
在MDS的早期,患者可能根本没有症状。常规的血液测试可能显示红细胞计数降低或血细胞比容降低,有时以及白细胞减少和/或血小板计数减少。有时,白细胞和血小板计数可能很低,而血细胞比容保持正常。但是,有些患者,特别是患有血细胞的患者远低于正常情况,经历了明确的症状。下面描述的这些症状取决于涉及哪种血细胞类型以及细胞计数的水平。
大多数个体最初被诊断为MD时是贫血的。贫血的特征是持续低血细胞比容(人体红细胞的量度)或持续低水平的血红蛋白(将氧气携带到人体组织的血蛋白)。贫血患者通常会感到疲劳,并报告说他们很疲倦,没有精力。贫血的严重程度有所不同。在温和的贫血中,患者可能会感觉良好或略微疲劳。在中度贫血中,几乎所有患者都患有一些疲劳,可能伴随着心脏
心pat,呼吸急促和苍白的皮肤。在严重的贫血中,几乎所有患者显得苍白,并报告慢性压倒性疲劳和呼吸急促。由于严重的贫血减少了血液流向心脏,因此老年患者可能更有可能患有心血管症状,包括胸痛。尽管慢性贫血很少威胁生命,但它可以大大降低患者的生活质量。
降低的白细胞计数降低了人体对细菌感染的抗性。中性粒细胞减少症患者可能易受皮肤感染,窦感染(症状包括鼻塞),肺部感染(症状包括咳嗽,呼吸急促)或尿路感染(症状包括疼痛和频繁的尿液)。发烧可能伴随着这些感染。
血小板减少症患者即使在轻微的颠簸和刮擦后也会增加瘀伤和流血的趋势。流鼻血很常见,患者经常会出现牙龈出血,尤其是在牙科工作后。在进行牙科工作之前,建议与您的血液学家进行咨询,他们可能会开出预防性使用抗生素,因为感染和出血对大多数MDS患者构成风险。
您可以通过多种方式支持那些被诊断为MD的人。您可以从我们的网站上了解更多有关MD的信息,并阅读诸如我们的材料希望的基础程序。
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